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阈性状

由多基因制约但表现呈非连续变异的性状。阈性状的概念和模型最早由赖特(S.Wright)在1934年提出。他在研究豚鼠的趾数遗传规律时,发现难以用常规的孟德尔方法和数量遗传学方法解决,遂提出一个新模型——阈模型,用以解释这类性状的遗传规律。阈性状与其他数量性状一样,在遗传上是由多基因制约的,因此它有一个潜在的连续分布(X)。

由多基因制约但表现呈非连续变异的性状。阈性状的概念和模型最早由赖特(S.Wright)在1934年提出。他在研究豚鼠的趾数遗传规律时,发现难以用常规的孟德尔方法和数量遗传学方法解决,遂提出一个新模型——阈模型,用以解释这类性状的遗传规律。

阈性状与其他数量性状一样,在遗传上是由多基因制约的,因此它有一个潜在的连续分布(X)。但它的表现却受阈值的限制,即在相同阈值范围内,无论其基因型值多少,都具有同样的表现,超过阈值才能表现为另一种类型,所以表现出来的是非连续分布(P)。阈性状有的只有一个阈值,表现只有两个变异类型,如抗病力的发病与健康;有的有两个阈值,表现出三种变异类型,如绵羊的单羔、双羔和多羔;有的也可能有三阈、四阈……。但阈值过多的性状不宜作为阈性状处理,如猪的产仔数、鸡的产蛋数,虽然严格说来也不呈连续变异,但因阈值较多,其表现分布可近似地当作连续分布来处理。所以一般作为阈性状进行研究的都是少于三阈的阈性状。

阈性状在一个群体中,表现为各种变异类型的个体都有,一般以各种类型个体的相对数即发生率户作为阈性状的度量指标。图表示一个p=20%的单阈性状的两种分布。

如果给每一种变异类型确定一个取值(如健康为0,发病为1;单羔为1,双羔为2,多羔为3),就可把阈性状描述成一个随机变量,采用概率论和统计学原理和方法来加以分析。但是由于阈性状表现的特殊性,普通的统计方法,如方差分析,只能提供遗传参数的近似估计,其近似程度随阈数的增加而提高。为了提高阈性状参数估计的精确度,一些学者先后提出一些特殊的估计方法。对于单阈性状,勒什、拉穆鲁和黑兹尔(J.L.Lush,W.F.Lamoureux and L.N.Hazel)于1948年在正态分布的假定下,用类似方差分析的方法估计遗传力;罗伯逊和勒纳(A.Robertson and I.M.Lerner)于1949年利用在选择情况下性状的遗传变化估计“二者居一性状(all-or-none traits)”(即单阈性状)的遗传力;法尔科内(D.S.Falconer)于1965年提出一种类似实现遗传力的估计方法;特列斯(G.M.Tellis)于1962年和布朗(R.V.Brown)等于1963年提出一种准确度很高的最大似然估计方法。

发生率为20%的单阈性状的两种分布(tk为阈值)

对于重复率的估计,勒什(1956)用二胎以后母羊各胎的平均产羔数对头胎产羔数的回归直接估计了绵羊产羔数的重复率;1965年普莱凯特(R.L.Plackett)对单阈性状提出一个相当简便的列联表法来估计重复率。对于二阈性状,如果三种类型中的一种类型个数很少,也可合并成两种类型,利用此法估计,但估计值略偏低;1962年特列斯也提出估计重复率的最大似然法。

阈性状的选择在实施中并没有什么特殊的问题,只要不断选择表现好的类型,有利基因的频率肯定也会不断提高,从而达到群体改良的目的。但是由于变异类型少,因而往往不能通过缩小留种率来提高选择效率。留种率一般只能等于理想类型的发生率,在表现理想的个体中再选择一部分留种以缩小留种率并没有什么效果,因为在表型上不能区分这些个体的遗传差异。1979年密卡米和弗雷登(H.Mikami and H.T.Freden)研究出猪隐睾这一遗传缺陷,经过旨在降低发生率的选择试验,结果发现以半同胞家系选择效果最好,淘汰隐睾个体的整个半同胞家系,只需三代就可使隐睾发生率由5%降低到1%;而个体表型选择,只淘汰隐睾个体本身,则需50代以上才能达到同样的效果。经测定,该性状的遗传力为0.56,对这个高遗传力性状个体选择效果所以不好,主要原因可能在于隐睾的发生率不高(3.9%),因而淘汰率太小。由此可见,对于那些非理想类型发生率不高的阈性状,在选择时还应考虑借助其他信息来加大淘汰率,提高选择强度,从而提高选择效率。

有些性状的发生率可以人为改变,从而可以提高选择强度选择反应。例如对某种处理的反应,随着处理强度的改变,其阳性反应的发生率也会随之变化,这说明反应的阈值随处理强度的改变而发生了变化。对于这类性状可以人为调节阈值,使发生率尽量相应于所需的最低留种率,从而获得最大的选择进展。

这种通过环境改变而改变阈值的做法可导致一种有趣的现象,即所谓遗传同化(genetic assimilation)。对一个由环境条件刺激而表现的阈性状进行选择,最终会导致不需刺激而自然发生,一个原来的“获得性状”经过选择而变成一个“遗传性状”。沃丁顿(C.H.Waddington)1953年发现这一现象并给予解释。他用黑腹果蝇(D.melanogaster)作试验。开始蝇群中无畸形(翅后交叉脉缺乏)个体,对蛹作热震荡处理,出现约30%畸形个体,经14代双向选择,向上选择系畸形个体达80%,向下选择系中只有8%。这时在向上选择系中出现少量未经过处理而自然发生的畸形个体,到第16代,自然发生率达1%~2%。然后继续进行无处理分系选择,其中选择效果最好的4个系最后自然发生率达67%~95%。这一畸形性状由诱发发生变成自然发生并不是“获得性遗传”,而是“遗传同化”现象。实际上这个阈性状有两个阈,一个是自然形成的,另一个是诱发形成的。自然阈最初处于群体变异范围之外,因而没有自然发生个体出现,也就不能加以选择。而诱发阈却处于群体变异范围之内,因而可以通过选择使居于分布端部的个体得以留种,使群体均值发生改变,分布也随之发生移动。当群体分布移动到其中某些个体超过自然阈时,即出现自然变异体。当自然发生率达到一定水平,就可进行无处理选择,使自然发生率继续不断提高。

阈性状不是数量遗传学研究的理想对象,对它的分析需要作一些勉强的假定,而且不很精确。所以最好能找到与其意义相近的连续变异性状,进行典型的数量遗传分析和选择,效果会更好一些。例如,对抗病力,不只作死亡和存活的阈性状分析和选择,而以感染后存活时间作指标来进行数量性状分析和选择,或者寻找一个与其相关密切的数量性状作辅助性状,进行间接选择