登录| 注册    
收藏  点赞 

生化遗传学

研究遗传物质的理化性质、蛋白质的生物合成、机体代谢的调节控制以及基因突变产生生化性状变异的遗传学分支学科。生化性状主要指血型、酶、蛋白质的变异。这是生化质量性状,此外还有生化数量性状,如酶活性、激素浓度等。简史在生化基础上研究性状的本质是从20世纪开始的。1902~1908年

研究遗传物质的理化性质、蛋白质的生物合成、机体代谢的调节控制以及基因突变产生生化性状变异的遗传学分支学科。生化性状主要指血型、酶、蛋白质的变异。这是生化质量性状,此外还有生化数量性状,如酶活性、激素浓度等。

简史

在生化基础上研究性状的本质是从20世纪开始的。1902~1908年,英国医生加罗德(A.E.Garrod)根据对尿的酸尿症、白化病、胱氨酸尿症等的研究,第一次提出先天性代谢缺陷的概念,半个世纪后证实,这些代谢缺陷是由于机体中缺少某种代谢反应的酶。1958年以来,随着指纹法(酶分解产物的高压电泳—层析双向分离法)的应用,为从分子水平了解代谢变化奠定了基础。近代遗传学的发展又使这些概念有了巨大发展。如一个基因一种酶的假说,一个基因一条多肽链的假说,以及分子遗传学关于任何蛋白质(或酶)的异常都是由于某一基因(DNA)变异导致相应肽链的合成异常等,对生化遗传的本质有了较深刻的揭示。随着电泳技术的发展,蛋白质异常和多态性研究发展迅速,生化性状作为一种遗传标记在动物遗传育种中得到广泛应用。

内容及应用

动物的形态特征和生理生化特性都是通过基因控制蛋白质(或酶)的合成而实现的,基因若发生突变,蛋白质的合成就出现异常。如果这种基因突变所产生的各种异常蛋白质不致破坏机体正常的生理生化反应,则统称蛋白质多态现象。现已发现各型蛋白质基因频率有一定的地理分布和种群分布,因此各种家畜和种群的生化类型差异成为研究家畜起源、进化和种群亲缘关系的一个重要方面。在家畜家禽中研究较多的主要是血红蛋白、血浆蛋白、乳蛋白的多态性,如血红蛋白、血浆蛋白中的白蛋白、前白蛋白、后白蛋白、血浆铜蓝蛋白、转铁蛋白、结合珠蛋白、免疫球蛋白等。

酶是作为生物催化剂的一类蛋白质,同样存在多态现象。功能相同而分子结构不同的各种酶变型称为同功酶。产生同功酶现象的原因是由于单个基因位点突变而产生的复等位基因,例如a1抗胰蛋白酶,迄今发现在同一位点上有23个等位基因,存在20多种变型,也可能是多少基因位点的相互组合,形成多种不同类型的酶。在畜禽酶方面研究较多的酶有糖化酶、酯酶、腺苷脱氢酶、酸性磷酸酯酶、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶、葡萄糖磷酸变位酶、磷酸己糖异构酶、肽酶等。

如果基因突变导致的蛋白质(或酶)合成异常,则影响机体的正常生理生化反应,便发生遗传性疾病,统称为分子病。包括血红蛋白合成异常导致的血红蛋白病,血浆蛋白合成异常导致的血浆蛋白病,以及酶合成异常所致的先天性代谢缺陷。血红蛋白病及血浆蛋白病在人类中发生率相当高,但家畜中尚无报道。先天性代谢缺陷在家畜中已发现的有丙酮酸激酶缺乏引起的先天性溶血性贫血,先天性溶酶体分解代谢紊乱、卟啉症和原卟啉症等。例如牛的甘露糖苷过多症是一种有重要经济意义的先天性溶酶体贮积病,1974年前在新西兰的安格斯牛群中每年有3000多头发病,临床表现为共济失调、头震颤、生长不良,通常在一岁内死亡。现已知此病属常染色体隐性遗传,并已得到有效控制。先天性白细胞颗粒异常综合症(又名切东二氏综合症)也是一种染色体隐性溶酶体贮积病,该病使黑色素形成减少,引起部分白化。一种叫阿留申(Aleutian)的白色水貂,几乎都患此病,人们在选择白色水貂的同时,无意识地选择了这种酶体贮积病,这种病的早期死亡率较高。

此外,作为主要生化数量性状的酶活性、激素浓度,既受多基因控制,又受环境影响。采用通常的数量性状研究方法,弄清这些性状的遗传力,以及生产性状间的遗传相关,将可能在早期选择和间接选择中发挥作用。