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两性畸形

一个体同时具备雌雄全部或部分生殖器官的现象,又称半雌雄体或间性。分类 两性畸形可分为真两性畸形与假两性畸形,前者指同时具备雌雄性腺的个体,如一侧为睾丸,另一侧为卵巢,或一侧为睾丸或卵巢,另一侧为卵睾体;或两侧均为卵巢体,内外生殖器官均具有两性特征。后者指具有一个性别的性腺

一个体同时具备雌雄全部或部分生殖器官的现象,又称半雌雄体或间性。

分类

两性畸形可分为真两性畸形与假两性畸形,前者指同时具备雌雄性腺的个体,如一侧为睾丸,另一侧为卵巢,或一侧为睾丸或卵巢,另一侧为卵睾体;或两侧均为卵巢体,内外生殖器官均具有两性特征。后者指具有一个性别的性腺,而生殖道具有另一性别的特征。如果性腺及遗传性别为雄性(有睾丸、性染色体为XY),但具有雌性生殖道,这种现象称为雄性假两性畸形,反之,则称为雌性假两性畸形。雌性假两性畸形在家畜中较少见。凡是遗传上雄(或雌)性动物,出现雌(或雄)性化改变,此种现象称为性转变(sexreversal)。性转变可以自然发生,也可用实验方法诱发。

发生原因

遗传性别异常

正常哺乳动物的遗传性别是XX和XY。当一个或两个性染色体的结构异常,或性染色体的数目增减,或同一个体有雌雄两性细胞时,均可出现性别异常。

染色体结构异常较难察觉,但通过染色体显带技术可以观察到细胞的变化。在猪、牛和马中曾报道过性染色体结构异常引起的性别异常。

染色体数目的增减造成的性别异常在猪、马、绵羊中均有报道。例如在挪威长白猪中曾发现4例性畸形母猪,它们体重在40~65千克时仍未发情,其中一例有卵巢和发育不全的阴茎,另三例卵巢发育不全,而且四肢短、弯、畸形,核型为37,XO,类似人的特纳氏(Turner)综合症,又叫先天性卵巢发育不全综合症。

在动物中最早报道有额外性染色体的畜种是猫。在玳瑁色公猫中大多为没有生育力的XXY综合症,类似人的克氏(Klinefelter)综合症,又叫先天性睾丸发育不全综合症。在荷兰曾报道过这种症状的长白猪,外表为雄性,体重120千克,但睾丸(178克)和阴茎(3厘米)发育不全,曲细精管中只有支持细胞,不能形成精子,并兼有子宫样组织,核型为39,XXY。在牛、马、绵羊、狗中均有类似病例。

雌雄核型混存的间性,实为雌雄核型嵌合体,这种核型嵌合体在异体孪生不育症中多见。早在公元前1世纪,人们已知道与雄犊孪生的雌犊是不育的,这种雌性被称为弗里马丁(freemartins),由于在其他物种中也发现了同样情况,弗里马丁已成了与雄性孪生的不育雌性的同义词。但因在异性孪生牛中弗里马丁的发生率约为92%,而在其他家畜中发生率很低,如在绵羊中约1%,所以弗里马丁仍主要指异性孪生中不育雌犊。由于异性孪生双犊间绒毛膜的融合以及血管吻合,造成了两个胚胎的相通和血液的交换,因而出现异性孪生子60,XX/60.xy核型嵌合现象。异性孪生中的雄性个体发育正常,雌性牛犊表现间性的程度有很大差异,但多数偏于雌性。卵巢和生殖道不发育,外阴部尚正常,受高度影响的异性孪生母犊,性腺变成睾丸样,输精管发育,雌雄生殖道退化,阴道很短,阴蒂往往膨大,阴唇连合处的毛丛加长,乳腺不发育。弗里马丁的形成有多种理论解释,荷尔蒙理论认为孪生雄犊是雄性荷尔蒙影响了雌犊生殖器官的发育,细胞理论认为弗里马丁是由于存在具有Y染色体的细胞,抗原理论则认为雄性核型细胞产生的H-Y抗原,引起了发育途径的改变。

在猪中也存在淋巴细胞为38,XX/xy的嵌合体。这种个体的表型变化较大,有的外观偏向雌性,有的类似雄性。据对淋巴细胞以外的肾、肺、脾等组织细胞染色体研究表明,核型为38,xx,这与牛的弗里马丁非常相似,表明此类间性的固有性别仍是雌性。

基因突变

基因突变引起的两性畸形有多种类型。无角山羊中的雄性假两性畸形比较多见,并有中雌、中雄之分。中雌者外观有阴户,但与正常雌性羊比较,有不同程度缩小,阴蒂增大,突出于阴户之外,状如阴茎。剖检可见退化了的阴道、子宫、子宫角,子宫角末端连接睾丸,睾丸大小约为正常同龄公羊的1/3。中雄者外观有阴茎,剖检有退化了的睾丸、副睾、细小的输精管,以及子宫角、子宫、阴道。因此,中雄、中雌间性羊的区别主要是外生殖器,其内部构造基本相同,都有发育不全的睾丸,属雄性假两性畸形群体遗传学分析指出,两性畸形山羊的本来性别为雌性,其所以表现间性,是由于双亲以杂合状态(Ii)携带的间性基因(i),在某些后代纯合(ii)的结果,属染色体单基因隐性遗传,这与细胞遗传学检查表明的两性畸形山羊核型为60,xx完全吻合,无角山羊的间性基因与无角基因呈连锁遗传,有角山羊中很少有间性。山羊中还有一部分真两性畸形,则不属此类。

睾丸雌性化症候群(syndrome of testicular femi-nization)是基因突变引起两性畸形的又一例证,在马、牛、猪、绵羊及大鼠、小鼠中均有报道。这种性畸形动物具有基本正常的雌性外生殖器及第二性征,以及基本正常的阴道和发育不全的子宫体、子宫角。子宫角呈盲端,无输卵管及卵巢,但有未下降的退化变性的睾丸,无附睾、输精管和精囊。这种动物的染色体数目和结构正常,性染色体为XY,H-Y抗原为阳性,睾丸雌性化是由于基因突变引起。据对一个至少延续了7个世代,涉及300多头猪的睾丸雌性化症候群家系的研究表明,该家系中表型正常的睾丸雌性化基因携带者母猪与任何一头性别正常的公猪交配,后代中均有约1/4间性猪,统计了35窝390头仔猪,其中正常猪为304,间性猪为86,完全符合3∶1的比例。这种睾丸雌性化突变基因(tf)属于性连锁隐性遗传,它的遗传方式为:

两性畸形

环境引变

低等动物中有不少环境引起性转变的例子。高等动物的性别也可因环境(如激素)影响而发生转变和异常,例如在自然界中有时可看到母鸡在停产后向公鸡转变,这种转变一般是不完全的,转变后常常变成了非雌非雄的动物,偶尔有转性完全的,能产生精子并交配受精,但其遗传性别(性染色体)并无变化,仍为ZW。

危害

各种家畜中都存在着不同程度的雌雄间性,以山羊和猪中最为多见。山羊的间性率在4%左右,高的可达15%。猪的间性率一般为0.1%~0.5%,而在新赫布里底群岛(英)曾高达10%~20%,并与长期近亲繁殖有关。间性动物大多无生殖能力,因此不能留作种用,少数能育的间性动物,其生育力极低。间性动物常因有少量雄性激素而爬跨、追赶其他个体,影响正常个体的采食和增重,导致妊娠母畜(羊)流产,甚至可引起应激死亡,对生产有一定影响。