含有特定遗传信息的核苷酸序列，遗传物质的最小功能单位。除某些病毒的基因是由核糖核酸（RNA）构成以外，大多数生物的基因都是由脱氧核糖核酸（DNA）所构成。在真核细胞生物中，基因通常指染色体基因。由于染色体在核内，故又称核基因。位于线粒体和叶绿体等细胞器中的基因称为染色体外基因，亦称核外基因或细胞质基因。基因在染色体上的位置称基因座（locus），每个基因都有它自己的特殊位置。基因在染色体上按顺序排列。

1909年丹麦遗传学家约翰森（W.L.Johannsen）提出基因一词用以替代孟德尔在1865年提出的遗传因子。1944年埃弗里（O.T.Avery）等证明肺炎球菌的转化因子是DNA，首次用实验证明了基因是DNA构成的。本泽（S.Benzer）对大肠杆菌噬菌体T4的r₁进行了详细的研究，提出一个基因就是一个顺反子（cistron）的新概念，在一个顺反子内可以有多个突变点，称突变子（Muton）。所谓突变子就是改变后可以产生突变型表现的最小单位。在一个顺反子内可以发生交换出现重组。这完全改变了基因三位一体（即基因是一个功能单位、突变单位和重组单位）的传统概念。

随着重组DNA技术和DNA序列分析技术的发展，对基因又有了新的认识。1977年在噬菌体Φ174中发现了重叠基因，即两个基因共同使用一段DNA编码两种蛋白质。另外，还发现在DNA内部存在一段或几段最后不出现在成熟mRNA中的片段，称为内含子，而出现在成熟mRNA中的片段称外显子。基因虽然千变万化，但其初始功能都是决定蛋白质的一级结构，即多肽链中各种氨基酸的排列顺序。依其初始功能可分为：①编码蛋白质的基因，包括编码酶和结构蛋白质的基因以及编码作用于结构基因的阻遏蛋白或激活蛋白的调节基因等；②没有翻译产物的基因，转录成RNA后不再翻译成蛋白质的转运RNA（tRNA）和核糖体RNA（rRNA）；③不转录的DNA区，例如启动区、操纵基因等。