一个基因内部结构所发生的可遗传的变异。狭义的突变专指基因突变，也称点突变，它通常可以引起一定的表现型改变。由基因突变而引起表现性状突变的细胞或个体，称为突变体。广义的突变还包括染色体畸变。

稀有性

基因突变率很低，高等生物中通常观察到的每一基因位点上每一世代的突变率为10^－5左右。不同基因的突变率相差很大，如玉米中R基因的突变率比Sh基因高500倍。在有性生殖的生物中，突变率用每一配子发生突变的概率表示。

随机性

生物体发育的任何时期和任何细胞中，都可以发生某种性质的突变。基因突变是不定向的，如基因A可突变为a₁、a₂、a₃……等，成为复等位基因。即突变体与环境之间并无对应的关系。曾经有一个时期认为基因突变不是随机的，而是朝着适应环境的方向发生突变。1943年，S.E.卢里亚（Luria）和M.德布吕克（Delbrück）首先用波动测验方法，证明敏感的大肠杆菌B中出现抗噬菌体d的细菌，与噬菌体d的存在无关。噬菌体d的存在只起到筛选抗性细菌的作用。

可逆性

由野生型基因突变为突变型基因称为正突变。突变型基因也可以回复突变为野生型基因，称为反突变。通常正突变率高于反突变率，可能的解释为：①一个野生型基因内部有许多突变座位，它们在结构上的改变都能导致基因突变，但一个突变基因内部只有一个座位的结构改变才能使它回复突变；②碱基有A，T，G，C四种，如原来为A，它可以突变为T，C，G中的任何一种，但要回复为原来的状态时，只能回复成A的一种。

不经过诱变剂处理所发生的突变称为自发突变。自然界中辐射是自发突变的一小部分原因，有人估计，果蝇这部分突变还不到其自发突变的0.1%。自发突变可由生物体内或细胞内部产生的诱变物质所引起，如过氧化氢等。在烟草的陈旧种子中曾得到具有诱变作用的提取物。自发突变的另一个原因是在DNA复制和损伤修复过程中酶造成的差错引起的。

诱发突变与自发突变相比并无本质上的差别，但能显著提高突变率。诱变效应较大的有各种射线及化学药品，如X射线，γ射线，α射线，β射线以及中子等，化学诱变剂如甲基磺酸乙酯和乙烯亚胺等各种烷化剂，以及碱基类似物如5-溴尿嘧啶（BU），2-氨基嘌吟（AP）等。

①碱基的置换。一对碱基被置换有时会引起一个重大的突变，如人的镰形红血球贫血症，已证明是一对碱基被置换后改变了遗传密码，使β链上第六位的氨基酸，由原来的谷氨酸变为缬氨酸。②移码突变。如在正常的碱基序列中缺少或增加了碱基，则在缺失或插入位点之后读法将发生一系列的改变。

基因突变是生物进化的重要因素。生物所处的环境是多种多样和不断变化着的，但生物却总是和它所生活的环境相适应，这与基因突变有关，突变为自然选择提供了可选择的对象，只要突变有利于个体的生存，就会为自然所选择，通过繁殖使生物群体不断向着适应的方向发展。突变也为育种提供了宝贵的资源，如水稻品种矮脚南特，就是从南特16号水稻品种中一个矮秆突变体选育而成的。在遗传学中，通过多种多样的基因突变，对遗传规律、基因的功能和基因的精细结构等，可进行研究。