含有一定遗传信息的核苷酸顺序。它是脱氧核糖核酸（DNA）大分子上的一个区段。对某些病毒而言，基因则是核糖核酸（RNA）大分子上的一个区段。基因是遗传物质最小的功能单位。基因通常指核基因（染色体基因），但也包括核外基因（染色体外基因）。

每个基因在染色体上有一定的位置，称为位点。凡在同源染色体上具有相同位点的基因统称为等位基因。等位基因一般是由正常的野生型基因通过碱基或座位的突变而产生的。两个以上的等位基因则称为复等位基因：而非等位基因则指的是等位基因以外的基因。

经典遗传学认为基因是决定性状的遗传单位，它既是一个重组单位，又是一个突变单位，也是一个功能单位。随着分子遗传学的发展，逐步查明，基因是由许多重组子和突变子组成的，每个重组子或突变子可以只是一对核苷酸。如果称一对核苷酸为基因，显然是不能成立的。据此认为基因是编码一条多肽链的DNA，在功能上则被顺反测验或互补测验（一种遗传测验，它决定两个基因突变m₁和m₂是否发生在一个有功能的基因上）所决定。以后的研究又发现基因并不一定为一条多肽链编码，因为有些基因，如tRNA基因与rRNA基因的产物是RNA，而不是蛋白质或酶：又如操纵基因则指的是阻遏蛋白和激活蛋自与DNA结合的部位。

随着重组DNA和DNA序列分析技术的发展，陆续发现了重叠基因、隔裂基因、跳跃基因和假基因等，基因慨念不断增加了新的内容。

重叠基因

最先由英国F.桑格（Sanger）在测定ΦX₁₇₄的核苷酸序列时发现，基因B在基因A内，基因E在基因D内，这两对基因的阅读框架只差一个核苷酸，即有两个遗传密码互相重叠。此外，J基因的第一个密码与D基因的最后的一个密码是相互重叠的，如图1所示。

图1 重叠基因

类人猿病毒SV₄₀和一种能感染大肠杆菌的RNA病毒Qβ也有重叠基因。迄今重叠基因只见于病毒，它的普遍性尚待研究。

隔裂基因

真核生物结构基因的内部往往为一些称为内含子的间隔顺序所分割。如小鼠的β-珠蛋白基因，有一个长约550个核苷酸的内含子，把它分成左右两段。在第一段编码区——外显子长约500个核苷酸内，又有很小一段间隔区，如图2所示。间隔区在真核生物基因中是相当普遍的，迄今只发现少数基因没有间隔区。

图2 隔裂基因

跳跃基因

1949年，美国B.麦克林托克（McClin-tock）在研究玉米籽粒糊粉层不稳定色斑遗传时，发现了可移动的控制因子Ds—Ac系统。她认为它们是可以移动的基因，能控制其它结构基因的活性。这一发现与传统的基因不移动的概念相抵触，当时未能得到重视。70年代以后，在细菌、病毒、酵母和果蝇中陆续发现跳跃基因，才对麦克林托克的发现给予高度评价。以跳跃基因为媒介的基因转移可以高频率地发生，而且不需要同源染色体的配对与重组，因此跳跃基因的发现对分子生物学的理论和实践都具有重要意义。

假基因

非等位的功能正常基因的复制品因突变而丧失活性。具有类似功能基因的核苷酸序列，但无基因的正常功能。1977年首先在非洲爪蟾中发现，其后相继在其他真核生物中发现。

由于等位基因的相互作用，一个基因可能表现为显性、隐性或不完全显性。一般野生型基因多表现为显性，突变型基因多表现为隐性，由于非等位基因的相互作用，一个基因可能表现为上位性、互补、累加、修饰、调节、抑制等等。

上位性

影响同一性状的两个非等位基因在一起时，表现性状的称为上位性基因。例如，西葫芦的皮色遗传，显性白皮基因W对显性黄皮基因Y和隐性绿皮基因y起上位性作用。基因型W-Y-和W-yy均为白色，当显性基因W不存在而代之以w基因时，wwY-为黄色；wwyy为绿色。

互补作用

两对或多对非等位基因，只有显性基因共同存在时，才表现出某一性状。如控制香豌豆的花色遗传：CCPP和C-P-都开紫花，C-pp、ccP和ccpp都开白花。

累加作用

对于同一性状的表型，几个非等位基因都只有部分的影响。如南瓜果形的遗传：A-bb和aaB-均表现为圆球形，A-B表现为扁盘形，而aabb表现为长圆形。

修饰作用

任何基因经互作而影响到其他基因表型的表现。

调节作用

一个基因对其他基因具有激活或阻遏作用。

抑制作用

某基因发生突变后使另一突变基因的表型效应消失而恢复野生型。

在一个群体中，表现某个特定基因性状的百分数称为外显率，对于该性状表现的程度称为表现度。例如，对某个基因位点而言，所有显性同质结合体AA均为同一表现型；所有隐性同质结合体aa均为与AA不同的另一表现型；而所有异质结合体Aa彼此表现相同时，称为完全的（100%）外显率。如果在某个具有AA、Aa、aa基因型的群体中特有的表现型达不到100%时，是不完全的外显率。至于表现度则为某个基因型，如AA、Aa、aa的表现程度。如人类的多指遗传，成人的多余小指从正常大小到很小，这是基因表现度的不同；但有时在胎儿时期多余小指易于消失，在成人中并不表现，这就成为不完全的外显率。

外显率和表现度既受基因型、年龄、性别等内在环境的影响，也受营养、温度等外界环境的影响。如人类的癫痫有不完全的外显率。对27对遗传上完全相同的同卵双生儿作调查，双方都有癫痫的只占37%，即外显率为37%。这说明外界环境条件是决定这一性状表现的重要因素。

真核生物的细胞包含一个显示非孟德尔遗传的核外基因系统，或称染色体外系统。核外基因似起源于外来生物，如草履虫的卡巴颗粒。植物中的质体和线粒体以及动物中的线粒体，也有人认为起源于外来的原核生物。核基因可与核外基因相互作用而产生一定的表现型。