生殖细胞或受精卵中的遗传物质在结构或功能上发

生了改变，从而使发育的个体出现解剖构造异常或生理机能损害，又称遗传病。遗传缺陷具有先天性和家族性特征，是遗传因素造成的有机体结构和机能缺陷，它不同于单纯由环境因素导致的发育异常。

家畜的遗传缺陷已发现有数百种，随着科学技术进步和人类对家畜遗传缺陷重视程度的提高，这方面的研究将有更大进展。已有的资料表明，家畜遗传缺陷的发生率约3%～5%，危害的主要器官系统为肌肉和骨骼系统、消化系统、泌尿生殖系统等。如绵羊的主要受害器官和发生率为：肌肉和骨骼系统55.4%，消化器官12.7%，心血管系统9.7%，泌尿生殖器官8.0%，中枢神经系统6.0%，感觉器官3.5%，被皮系统3.2%，内分泌系统1.5%。

遗传缺陷可由基因突变引起，也可由染色体畸变引起。当遗传缺陷严重到足以使家畜缩短生命期限，称为致死突变，引进致死突变的基因称为致死基因或半致死基因。大多数遗传缺陷不一定致死，但会造成畸形，影响正常生理机能和生产性能，称之为有害性状或遗传缺陷。

单基因遗传缺陷

包括以下几种。

常染色体显性遗传

遗传病或缺陷性状的基因位于常染色体上，这种基因呈显性遗传。在进行系谱调查时，可发现以下特点：①患畜双亲之一是患者；②患畜的同胞中约有1/2是患者；③公母畜发病机会均等；④连续数代都有该病患者；⑤双亲无病时，子女中一般不出现患者。如果基因不具完全的外显率和表现度，则上述特征可能不明显。

家畜中常染色体显性遗传缺陷较少见，已见的报道有牛的家族性痉挛与运动失调，马的多发性外生骨疣，狗的无毛症，绵羊的无尾症，鸡的爬行症、无翅等。绵羊无尾症的系谱见图1。

图1 绵羊无尾症的遗传

常染色体隐性遗传

遗传病或缺陷性状的基因位于常染色体上，呈隐性遗传。这种病的系谱特点是：①患畜双亲均无病，但是隐性缺陷基因携带者；②同胞中约有1/4是该病的患者；③公母畜发病机会均等；④往往是散发、看不到连代遗传；⑤近亲交配时发病风险大大增高，这是由于有亲缘关系的个体，携带有相同致病基因的概率大大增加，因而携带者与携带者交配概率增加。

属于常染色体隐性遗传的遗传缺陷较多，如牛的侏儒病、后肢麻痹、关节挛缩、表皮缺损、鱼鳞、无毛症，猪的脑积水、脑疝、截肢、曲肢、肌肉挛缩、植物性皮炎、隐睾、应激综合症、内翻乳头、阴囊疝等。牛的无毛症系谱见图2。

图2 牛的无毛症的遗传

X连锁隐性遗传

缺陷基因位于X染色体上，呈隐性遗传。这种遗传方式，由于雌性有两条X染色体，只有在两系X染色体上同时携带缺陷基因时才表现症状，而雄性只有一条X染色体，只要有一个隐性致病基因就可发病。因此，此类遗传病的特点为：①雄性患者远多于雌性患者，在一些致病基因频率低的疾病中，甚至看不到雌性患者；②雄性患者双亲都无病，其致病基因由携带者母亲交叉遗传而来；③患畜的雄性亲属如雄性半同胞等均可能有患者；④如果是X连锁隐性致死缺陷，则雄性的死亡率很高，预期性比为2∶1。家畜中已发现的X连锁隐性遗传缺陷有血友病、睾丸雌性化症候群等。

X连锁显性遗传

缺陷基因位于X染色体上，且呈显性遗传。这类遗传病的系谱特点是：①发病个体雌性较多，但多半为杂合子发病，病情一般较雄性患者轻；②患者的双亲中必有一个是患者；③雄性患畜的女儿全部发病，儿子全部正常，雌性患者的子女中各有1/2发病；④可以看到连代遗传现象。X连锁显性遗传病例在家畜中比较少见，荷斯坦—弗里兹牛中发现的一种条纹状秃毛症可作为此类遗传缺陷的代表。该病例五个世代中每代均有母牛发病。患畜在髋关节以上部位呈垂直条纹状无毛，有时扩展到下侧面及腿部，全身被毛蓬松，对冷和擦洗敏感，是一种非致死遗传缺陷。

多基因遗传缺陷

有些遗传缺陷由多基因控制，并受环境条件影响，称为多基因遗传缺陷（病）。在多基因遗传缺陷中，遗传因素和环境因素共同作用，决定了一个个体是否易于患病，称为易患性。当易患性超过某一限度（阈值）时，个体就要患病。在一定环境条件下，阈值标志着患病所必需的、最低的有关基因数。遗传因素在群体发病中所起作用的比例，也可用遗传力表示，在医学遗传学中称为遗传度。家畜中属于多基因遗传的遗传缺陷有：各种家畜的唇裂、腭裂，狗的髋关节发育不良，乳牛的卵巢囊肿，猪的X状肢势、内侧趾发育不全、蹄底增生等。此外，猪的萎缩性鼻炎、牛的白血病等，也具有多基因遗传病的性质。

染色体畸变

染色体数目和结构的变异，也是引起遗传缺陷的原因之一，它可以引起胚胎早期死亡、畸形、种畜不育或繁殖力降低。家畜中较常见的是性染色体异常导致的繁殖障碍，如猪的先天性卵巢发育不全综合症（37，X0），猪的先天性睾丸改良不全综合症（39，XXY）等，以及交互易位、罗伯森易位等结构异常造成的遗传缺陷。

防制

为了预防家畜遗传缺陷的发生和扩散，应采取下列措施：①避免不必要的近亲交配，近交时遗传缺陷的发生率比随机交配时高出几倍乃至几十倍。②实行严格的淘汰制度，除了淘汰已表现症状的遗传缺陷个体外，还应淘汰表型正常的隐性基因携带者。为此，在种畜场首先要健全种畜档案制度，保持血统清晰，记载详尽。在必要时要开展有计划的测交。检出并淘汰隐性有害基因携带者，防止其在种畜群扩散。③对于种公畜，特别是冻精站的种公畜，应开展染色体检查，实行种公畜的遗传监测，防止染色体畸变的扩散。④生态环境的恶化、环境污染是引进遗传物质变异的主要因素和遗传缺陷发生率增高的根本原因。

防范家畜的遗传缺陷，应从保持人畜赖以生存的环境入手，禁止滥施剧毒农药及综合治理工厂、矿山排放的三废污染草场、饲料，淘汰对畜禽危害大的低劣兽药，在饲料和畜牧生产中禁止滥用激素等作为添加剂、催乳剂、助长剂，饲养种畜，尤其是孕畜时，禁用霉变饲料。