遗传学和细胞学相结合而发展起来的一个遗传学分支学科。它的研究内容主要涉及染色体的形态、结构、功能和行为特点，以及这些特点与遗传性状的传递、重组和表达之间的关系。此外，还包括细胞质和其他细胞器遗传作用的研究。

1903年美国细胞学家萨顿（W.S.Suton）发现两两成对的染色体在减数分裂中的行为与孟德尔（G.Mendle）遗传因子的传递方式完全平行。他总结了细胞学和遗传学两方面的研究材料，提出了遗传因子位于染色体上，伴随染色体而行动，传递给子代的论点，并设想每条染色体上有多个遗传因子。所以有关性状必然是联合遗传。同年，德国实验胚胎学家博韦里（T.Boveri）也发表了一篇与萨顿文章内容相似的论文，故把染色体载有遗传因子的理论称为萨顿一博韦里假说，即细胞遗传学的诞生。1910年后的十几年间，根据摩尔根（T.H.Morgan）及其同事在果蝇方面和埃默森（R.A.Emerson）等在玉米方面所进行的大量卓有成效的研究，奠定了细胞遗传学的理论基础，推动了细胞遗传学的迅速发展。到20世纪30年代，随着摇蚊和果蝇等双翅目昆虫巨大染色体的发现和研究，使细胞遗传学发展到了鼎盛时期。从50年代起，组织培养技术，低渗和秋水仙素处理技术应用，促进了细胞遗传学的新发展。自60年代末以来各种显带技术、Bu-dR标记、细胞融合技术、原位杂交等染色体研究技术相继出现，再结合电子显微镜和生化分析新技术的应用，使细胞遗传学跨入了一个崭新的阶段。

从细胞遗传学衍生出许多分支学科。主要有：①体细胞遗传学。主要研究体细胞，尤其是离体培养的高等动植物的体细胞的遗传规律。②分子细胞遗传学。主要研究染色体的亚显微结构和基因活性的关系。③进化细胞遗传学。以种、属为研究对象，应用研究染色体的各种技术，对所研究的种、属进行核型分析和基因定位，比较各种、属染色体结构上的异同，从而探讨各种、各属在进化过程中的亲缘关系。④医学细胞遗传学。是细胞遗传学的基础理论与临床医学结合发展起来的一个新兴的边缘学科。它研究染色体畸变和病理变化之间的关系。涉及染色体病的诊断、预防和治疗等。对于遗传咨询和产前诊断都具有重要意义。⑤细胞器遗传学。主要研究细胞器的遗传作用。

细胞遗传学是遗传学中最早发展起来的，也是最基本的学科。其他遗传分支学科都是从它发展起来的。细胞遗传学中所阐明的基本规律适用于包括分子遗传学在内的所有遗传学分支学科。它在畜牧业生产中应用的一个重要方面就是对种畜进行染色体检查，消除对家畜生产性能有影响的染色体畸变并停止它们的扩散。家畜染色体多态性的研究可以作为品种区分和种内不同群体区分的标志。家畜细胞遗传学的研究，对于家畜遗传病诊断和环境监测都有一定意义。