以生物群体为对象，借助于数学和统计学的方法，在群体水平上研究遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。群体指的是孟德尔群体，即一群可以自群繁殖后代的个体，它可以是一个种、一个亚种、一个品种或一个品系的所有成员的总和。一个群体的全部个体所拥有的全部基因称为基因库。群体中各种基因的频率，以及各种基因型在数量上的分布称为群体的遗传结构。

群体遗传学所采用的研究方法，是利用多种技术，在实验室、牧场和野外进行实验与观察，然后运用数学和统计学进行分析归纳。

①遗传平衡定律（见哈代—温伯格定律）。②影响基因频率的各种因素——突变、选择、迁移或漂变及其对基因频率的影响。研究这些因素如何影响群体遗传结构，对于阐明生物进化的遗传进程、加速群体改良以及生物遗传资源的保存都有重要意义。③群体内个体间的亲缘关系。④各种交配制度及其效果，如同型交配和异型交配，以及它们的极端形式，近交与杂交。在大多数的情况下，群体中个体间的交配并不是完全随机的，尤其是在小群体中，即使是在随机交配的情况下亲属间也可能发生近交。近交虽然不改变群体的基因频率，却能减少杂合子的频率，从而降低数量性状的群体均值，并使一些频率较低的有害隐性基因得以表现，造成近交退化。退化的程度与近交程度有关系。杂交则相反，能增加杂合子频率，从而形成杂种优势。杂种优势的大小与杂交双方群体的基因频率的差异程度有关。

由于群体遗传学所研究的是基因频率在群体中的变化规律，它涉及到生物体对稳定和变动的环境适应情况的研究，因而也可对进化机制进行研究。进化论虽可以从许多不同的水平用各种不同的方法加以研究，但归根结底，进化就是基因频率变动的过程。

群体遗传学是孟德尔的遗传规律与数理统计学方法相结合而产生的，它起源于英国数学家哈代（G.H.Hardy）和德国医生温伯格（W.Weinberg）1908年分别提出的遗传平衡定律。以后英国数学家费希尔（R.A.Fisher）、遗传学家霍尔丹（J.B.S.Haldane）和美国遗传学家赖特（S.Wright）三人在20年代和30年代在理论研究上作出了很大贡献，使群体遗传学在孟德尔学说的基础上发展成为一门独立的学科。

在群体遗传学的发展中，以不同的研究手段从不同角度分析，或从不同条件、范围研究不同生物对象，衍生出许多分支学科，如数学群体遗传学、实验群体遗传学、动物群体遗传学、植物群体遗传学、人类群体遗传学和数量遗传学等。它们各有自己的研究重点、任务、目标和贡献。