在分子水平上研究生物遗传和变异机制的遗传学分支学科。孟德尔遗传学的研究内容主要是基因在亲代和子代间的传递规律。分子遗传学则主要研究基因的本质（包括基因的化学性质、结构和组织），以及基因的功能、复制、变化等问题。

分子遗传学是一门年轻的科学。虽然1944年埃弗里（O.T.Avery）等已在肺炎双球菌中证实转化因子是DNA，从而揭示了遗传的物质基础，但分子遗传学的诞生一般认为应从1953年沃森（J.D.Watson）和克里克（F.H.Crick）提出DNA分子结构的双螺旋模型开始。以后，1955年本泽（S.Benzer）用基因重组分析法研究大肠杆菌的T4噬菌体中的基因精细结构，沟通了分子遗传学和经典遗传学的概念。随后在微生物中进行的大量研究，进一步揭示了蛋白质的生物合成和遗传密码问题。1960～1961年莫诺（J.Monod）和雅各布（F.Jacob）提出的乳糖操纵子模型，揭示了基因调控原理。接着在1964年亚诺夫斯基（C.Yanofsky）和布伦纳（S.Brenner）等分别证实了基因的核苷酸顺序和它所编码的蛋白质分子的氨基酸顺序之间存在着线性对应关系，证实了一个基因一种酶的假设。此后，真核生物的分子遗传学研究也逐渐开展起来。研究证明，真核生物和原核生物在遗传物质、遗传证明、蛋白质合成过程以及基因突变机制等方面有许多共同之处，但它们之间在基因调控机制、核外基因等领域也有一些显著的区别，真核生物中的特殊问题形成了分子遗传学中新的研究领域。

分子遗传学形成时间虽不长，但它的理论和方法已广泛应用于许多学科领域，发挥越来越大的作用。例如，分子遗传学方法可以用来研究蛋白质的结构功能，通过氨基酸的顺序分析，可以测定各种突变型中氨基酸的替代和变化，为分子遗传病的诊断提供了方便。分子遗传学通过对DNA、蛋白质、遗传密码以及核糖体、tRNA等的演变过程研究，为了解生物进化过程提供了佐证，为深入研究进化机制提供了依据。分子遗传学也已渗透到了以个体为对象的生理学研究领域，特别是免疫机制和激素作用机制等领域，事实证明，抗体的产生、免疫过程中特定克隆的选择和扩增机制等，既是免疫遗传学，又是分子遗传学研究的内容。激素的作用机制则属于基因的调控问题。

在分子遗传学基础上建立起来的重组DNA技术，已发展成一门独立的学科，即基因工程（见遗传工程）。近20年来，基因工程在微生物、植物和动物中进行了一系列研究，取得了引人注目的成就。动物基因转移技术的研究和突破，为分子遗传学在高等动物中应用开辟了新的途径。

分子遗传学应用于以选种为基础的家畜育种工作，也有广阔前景。分子生物学技术表明，DNA经限制性内切酶解合，形成许多长度不等的核苷酸片段。这种特定酶切的DNA片段长度，在一个个体中是固定的，但在不同个体中或群体间是多态的，这种多态性称为DNA限制性内切酶片段长度多态性，简称RFLP或RFLPs（Restriction Fragment Length Poly-morphism）。由于它是普遍存在的，能稳定遗传，不受环境影响，且复等位基因相当丰富，因此是一种较理想的遗传标记，可用来进行种畜的同质性鉴定和种源鉴定，并作为品种、品系标记。随着RFLP与经济性状，特别是数量性状基因位点间关系的深入了解，今后将有可能根据RFLP与数量性状基因位点间的连锁关系，以RFLP为标记，进行标记辅助选择。对一些重要的经济性状进行间接选种。